Preporučeno, 2019

Izbor Urednika

Prve besplatne djevojke nasljednog gena za rak dojke rođene su u Španjolskoj

Većina slučajeva raka dojke nema specifičan uzrok, ali se procjenjuje da između 5 i 10% dijagnoza ima jaku vezu s genetskim mutacijama.

Geni BRCA1 i BRCA2 odgovorni su za tendenciju razvoja ove bolesti . Geni se prenose putem autosomno dominantnih uzoraka nasljeđivanja, koji se razlikuju od osobe do osobe.

Nositelji mutacije u tim genima imaju visok rizik od obolijevanja od ove vrste raka u bilo kojem stadiju svog života, a mogu ih prenijeti i na svoje potomstvo s 50% šanse .

Liječnici uvijek uzimaju u obzir medicinsku i obiteljsku povijest pogođenih pojedinaca, izlažući ih rizicima koji postoje kada je mutacija gena prisutna u tijelu.

To je zbog toga što u ovom trenutku postoje preventivne mjere koje mogu smanjiti rizik što je više moguće kako ne bi došlo do kroničnih stadija bolesti. I, zahvaljujući napretku znanosti i tehnologije, sve je više metoda koje žele pobijediti.

Jasan primjer dogodio se prije nekoliko mjeseci u Španjolskoj, gdje su rođene prve besplatne djevojke gena BRCA2, zahvaljujući novoj tehnici odabira embrija koja je omogućila odabir onih koji su bili oslobođeni tog nasljeđa.

U izvješću novina El Mundo, majka djevojčica je rekla da žene njezine obitelji nose mutaciju u genu BRCA i da je to uzrok smrti njezine pra-prabake, prabake i bake.

Bojeći se prijenosa ovog genetskog nasljeđa, ali sa željom da bude majka, otišla je u jedan od centara Valencijskog instituta za neplodnost (IVI) u Galiciji kako bi vidjela mogućnost provođenja predimplantacijske genetske dijagnoze.

Priča ...

Laura, koja je odlučila ne otkriti svoje pravo ime, sretna je majka dviju lijepih djevojaka koje su došle u svijet bez nositelja gena BRCA2, što uzrokuje rak dojke i odgovorno je za smrt nekoliko žena u njezinoj obitelji.

Kaže da njezina majka također nosi gen, a onda je onkolog predložio da Laura napravi genetsku studiju, s obzirom na njezinu obiteljsku povijest.

Isprva je odbila znati je li bila prijevoznik, ali je kroz pregled i s planom da ima obitelj konačno donijela odluku da izvrši odgovarajuće testove, što je dokazalo da je nosila gen BRCA2, anomaliju koja uzrokuje rak dojke i jajnika.

Od tada su započeli procesi koji omogućuju genetsku dijagnostiku prije implantacije. Iako se to možda već koristi u nekim monogenim bolestima, u slučaju nasljednog raka potrebno je imati dopuštenje Nacionalne komisije za potpomognutu reprodukciju španjolskog Ministarstva zdravstva.

Ova komisija zadužena je za detaljno proučavanje obitelji i reproduktivne povijesti žene kako bi dokazala da, učinkovito, mutacija može uzrokovati rani početak bolesti kod kćeri.

Slobodni gen za rak dojke

Nakon šest mjeseci čekanja, Laura i njezin suprug konačno su dobili pozitivan odgovor i započeli proces asistirane reprodukcije.

Dr. Elkin Muñoz, direktor IVI Vigo i ginekolog zadužen za slučaj, rekao je da je od 11 dobivenih zametaka tri bila slobodna od BRCA mutacije.

Dvije su implantirane i jedna je zamrznuta ako Laura odluči ponovno biti majka u budućnosti. Nakon uspješnog završetka procesa in vitro oplodnje u srpnju prošle godine, rođene su dvije djevojčice, koje ćemo zvati Claudia i Andrea.

Muñoz je također rekao da su prije ta dva djeteta registrirana samo dva slučaja dječaka (u Barceloni i Zaragozi) bez gena ovog raka. Ista metoda je primijenjena kako bi se izbjegla nasljedna transmisija u obiteljima s Lynchovim sindromom i nasljednim rakom štitnjače.

Sretna što oslobodi svoje kćeri od ovog opasnog nasljeđa, Laura će sada očekivati ​​da odrastu kako bi se podvrgli preventivnoj mastektomiji i svim preventivnim procesima kako bi izbjegli rak zbog mutacije gena koji nosi.

Popularne Kategorije

Top