Preporučeno, 2019

Izbor Urednika

Down sindrom može imati svoje dane računati

Downov sindrom je relativno česta vrsta mentalne retardacije s poznatim biološkim uzrokom koji se sastoji od trizomije kromosoma u paru 21. Njegovo podrijetlo povezano je s ne-disjunkcijom parova kromosoma tijekom mejoze.

Dakle, osobe pogođene ovom kromosomskom promjenom imaju karakterističnu boru na vrhu očiju, ističući također i ravnanje istih. Oni također, u različitom stupnju, predstavljaju izvjesno izravnavanje lica, gust i ponekad ispucan jezik.

Isto tako, tonus mišića ima tendenciju da bude niži od normalnog i vaša sposobnost da istražite svoje okruženje može se ublažiti. Osim toga, očekivani životni vijek je ispod prosjeka, jer se često pojavljuju mnoge fizičke komplikacije.

U svom je podrijetlu orijentalni izgled izraza lica denominiran i kao "mongolizam", ali terminologija je prikladna za odbacivanje pejorativnog karaktera koji je stekao tijekom godina.

Danas nas epidemiološki podaci obavještavaju da su oni prvi kongenitalni uzrok mentalne retardacije i drugi genetski uzrok iza Fragile X sindroma.

Zahvaljujući znanstvenom napretku, ovaj se sindrom može detektirati u maternici , kroz amniocentezu, u kojoj može pomoći obitelji da se pripremi za život drugačiji od života koji se razmatra u prvom redu.

Čimbenici koji se često odnose na njihov izgled

Iako ne postoji precipitacijski i jasan uzrok kojim se stvara Downov sindrom, možemo govoriti o nekoliko predisponirajućih čimbenika koji sami ili u sprezi povećavaju vjerojatnost pojave te promjene.

Starost majke

Vjerojatnost pojave Downovog sindroma povećava se s dobi majke. Rizik je veći u dobi od 32 godine, ali je posebno izražen kod žena starijih od 45 godina .

Roditelji s translokacijom

Drugi čimbenik koji povećava vjerojatnost da se te promjene dogode je da djeca s kromosomskim problemima. To znači da je rizik od ponavljanja vrlo visok.

način života

Naše navike prije i tijekom trudnoće važni su čimbenici u vrijeme našeg djeteta da razviju bilo koju vrstu ljubavi. Stoga je važno ne pušiti , ne piti i ne koristiti lijekove, kao i voditi pravilnu i uravnoteženu prehranu.

Sindrom je mogao računati na dane

Prema istraživanju koje je izvorno objavljeno u časopisu Nature, umetanje gena može "utišati" izraz trisomije. Barem je to metoda koju je skupina istraživača sa Medicinskog fakulteta Sveučilišta Massachusetts u Worcesteru (Sjedinjene Američke Države) koristila u svojim kulturama stanica.

Dakle, kako se voditeljica tima Jeanne Lawrence odnosi, nekako, ovaj nalaz bi se mogao pozabaviti novim tretmanima kako bi ih učinili mnogo učinkovitijima.

U svojim istraživanjima, Lawrence i njegov tim oponašali su prirodni proces koji ušutkava jedan od dva X kromosoma od strane svih ženki sisavaca.

Oba kromosoma sadrže gen koji se zove XIST (gen za inaktivaciju X) koji, kada se aktivira, proizvodi molekulu RNA koja pokriva površinu kromosoma kao pokrivač.

Kao posljedica toga, ekspresija drugih gena je blokirana. Jednom kada je ovaj put istraživanja otvoren, tim je koristio XIST gen na jednoj od tri kopije kromosoma 21 stanice osobe s ovom promjenom.

Budući da su bili oprezni u svom eksperimentu, ti su istraživači umetnuli neku vrstu prekidača ili modulatora koji bi im omogućili da se postupno uzdignu na XIST gen, kako bi ispitali korak po korak koji su pojedinačni geni uključeni u razvoj Downovog sindroma.

U svojim ranim otkrićima, studija je proizvela pluripotentne matične stanice u nadi da će na kraju sazrijeti u zrele stanice. Stoga se očekuje da će se proučavati učinci sindroma na različite organe i tipove tkiva.

To jest, zahvaljujući tim rezultatima, mogli bi se razviti tretmani za smanjenje ili uklanjanje razvoja degenerativnih simptoma kod pogođenih ljudi, kao što je rana demencija .

Iako su rezultati obećavajući, predstoji još dug put. Još uvijek je rizično vezati XIST gen za blokiranje jednog kromosoma, budući da se njegova specifičnost ne može kontrolirati.

Valja napomenuti da taj isti nalaz može biti od koristi u drugim kromosomskim poremećajima kao što je Patau sindrom, u kojem je razvijena treća kopija paragrafa 13. Međutim, kao što smo već naveli, ima još mnogo toga za proučavanje.

Iako su rezultati neuvjerljivi, ovaj put podrazumijeva veliki napredak u istraživanju i obećavajuće područje istraživanja koje bi moglo biti popuštanje dana izmijenjene ekspresije kromosoma.

Popularne Kategorije

Top